检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒[发明专利]

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专利名称：检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒专利类型：发明专利

发明人：吴英松,李明,范冬梅,林圣,杨旭,侯荣基申请号：CN201810473083.4申请日：20180516公开号：CN1082160A公开日：20181012

摘要：本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。

申请人：广州市达瑞生物技术股份有限公司,南方医科大学

地址：510663 广东省广州市高新技术产业开发区荔枝山路6号自编2号404

国籍：CN

代理机构：广州三环专利商标代理有限公司

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