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检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒[发明专利]

来源:好土汽车网
专利内容由知识产权出版社提供

专利名称:检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒专利类型:发明专利

发明人:吴英松,李明,范冬梅,林圣,杨旭,侯荣基申请号:CN201810473083.4申请日:20180516公开号:CN1082160A公开日:20181012

摘要:本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法,包括如下步骤:(1)筛选SNP位点,SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针;(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库,进行模板制备和富集;(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序;(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型,结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息,分析父源遗传情况和母源遗传情况,以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术,实现对地贫无创产前检测;所需的样本量少;该方法在对父源突变检测的基础上,可以实现对胎儿母源基因突变的检测。

申请人:广州市达瑞生物技术股份有限公司,南方医科大学

地址:510663 广东省广州市高新技术产业开发区荔枝山路6号自编2号404

国籍:CN

代理机构:广州三环专利商标代理有限公司

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